“諸葛探案”欄目帶您撥開(kāi)疾病迷霧，追尋醫學(xué)真相！諸葛亮是襄陽(yáng)厚重歷史文化中最亮眼的角色。在襄陽(yáng)市中心醫院，也有這么一群醫學(xué)界“諸葛亮”，面對疑難病例，任何蛛絲馬跡都逃不過(guò)他們的法眼，他們在運籌帷幄中為患者量身定制最佳治療方案。讓我們共同見(jiàn)證“諸葛亮們”是如何創(chuàng )造了一個(gè)個(gè)生命奇跡的吧！
癲癇又俗稱(chēng)“抽瘋”“羊癲瘋”，是兒童的高發(fā)疾病之一，嚴重危害孩子的健康成長(cháng)。早診早治對于癲癇這類(lèi)疾病在臨床上意義重大。
難治性癲癇，原因究竟為何？
4歲的洋洋是一個(gè)癲癇患兒，從出生4個(gè)月開(kāi)始出現抽筋，多家醫院診斷其為難治性癲癇。洋洋同時(shí)服用多種抗癲癇藥物，效果不理想，癲癇仍有頻繁發(fā)作，并隨著(zhù)年齡增長(cháng)，出現了智力及運動(dòng)落后，行走不穩，不會(huì )說(shuō)話(huà)，活動(dòng)少，精力差，脾氣暴躁等癥狀，父母心急如焚，卻又無(wú)能為力。
2年前，家長(cháng)帶洋洋慕名來(lái)到襄陽(yáng)市中心醫院兒科就診。常規行長(cháng)程視頻腦電圖檢查，腦電圖監測到洋洋有多種癲癇發(fā)作形式，跟常見(jiàn)的癲癇綜合征不太一樣，引起了醫生的警覺(jué)。
腰椎穿刺腦脊液檢查，讓真相大白
襄陽(yáng)市中心醫院兒科副主任黃少武教授及醫療組組長(cháng)陳明醫生聯(lián)合查房，更加詳細地詢(xún)問(wèn)患兒的發(fā)病史及治療史，并對其進(jìn)行了仔細全面的體格檢查，發(fā)現患兒有如下特點(diǎn)：第一，起病年齡早，4月齡時(shí)發(fā)??；第二，出生情況良好，起病后出現認知、言語(yǔ)及運動(dòng)發(fā)育的落后，符合癲癇性腦病的特點(diǎn)；第三，活動(dòng)少、精力差、四肢肌力低，符合遺傳代謝性疾病的特點(diǎn)；第四，腦電圖監測到多種癲癇放電及發(fā)作類(lèi)型。
為了明確患兒難治性癲癇及癲癇性腦病的病因，陳明醫生決定給患兒做一個(gè)非常簡(jiǎn)單的檢查——腰椎穿刺腦脊液檢查。腦脊液就是圍繞著(zhù)大腦和脊髓的營(yíng)養并保護神經(jīng)的液體，腰椎穿刺術(shù)就是通過(guò)腰椎間隙穿刺，引流出少許腦脊液進(jìn)行檢查的一種方法，是兒童神經(jīng)科一個(gè)十分常見(jiàn)且安全的操作，可以明確顱內一些病變的性質(zhì)。
醫生正在為患兒進(jìn)行腰椎穿刺腦脊液檢查
大腦缺糖，真正的真兇！
洋洋的腰穿結果出來(lái)以后，讓醫生大吃一驚，洋洋腦脊液里葡萄糖的水平遠遠低于正常水平，結合洋洋的疾病特點(diǎn)，陳明大膽的認為：洋洋所有癥狀的病因可能就是因為腦脊液糖含量太低，洋洋可能得了一種罕見(jiàn)病——葡萄糖轉體1缺陷綜合征（GLUT-1缺陷綜合征）。本病是由于基因缺陷導致血腦屏障上分布的葡萄糖轉運體1功能缺陷或喪失，從而導致葡萄糖不能有效的從血液中進(jìn)入大腦，引起大腦葡萄糖含量減低，從而導致了腦神經(jīng)細胞能量代謝障礙或衰竭，引起癲癇、智力運動(dòng)發(fā)育落后。
陳明給洋洋及父母進(jìn)行了相關(guān)的基因檢測，最終結果也證實(shí)了醫生的診斷。于是陳明立即對洋洋開(kāi)展了生酮飲食治療——生酮飲食是指一種碳水化合物含量非常低、蛋白質(zhì)含量適中、脂肪含量高的飲食治療，通過(guò)飲食誘導身體產(chǎn)生酮體，酮體有效的進(jìn)入大腦，代替葡萄糖作為腦神經(jīng)細胞的替代能源，改善腦細胞的代謝。
生酮飲食治療是GLUT-1缺陷綜合征的首選治療方法，經(jīng)過(guò)一年多的飲食治療，配合襄陽(yáng)市中心醫院兒科康復中心綜合康復治療，洋洋的癲癇發(fā)作明顯減少，認知、言語(yǔ)及運動(dòng)水平均有明顯進(jìn)步，抗癲癇藥物也逐漸減停中。
兒童難治性癲癇和癲癇性腦病是一類(lèi)嚴重影響兒童健康及生活質(zhì)量的疾病，給家庭帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟壓力及精神負擔，針對兒童不明原因的癲癇、智力落后、運動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言-言語(yǔ)障礙，襄陽(yáng)市中心醫院兒科開(kāi)展了多學(xué)科診療模式（MDT）、疑難病例線(xiàn)上會(huì )診、精準醫學(xué)分子診斷、基因檢測等，竭力為更多的患兒提供幫助！
專(zhuān)家簡(jiǎn)介
陳明，副主任醫師，在職博士，碩士研究生導師，畢業(yè)于華中科技大學(xué)同濟醫學(xué)院七年制。
擅長(cháng)：
各類(lèi)兒科疾病的診治，尤其對兒科神經(jīng)系統疾病如各種類(lèi)型的癲癇、熱性驚厥、腦炎、全面性發(fā)育落后、智力障礙、語(yǔ)言言語(yǔ)障礙、抽動(dòng)障礙、注意力缺陷多動(dòng)障礙、孤獨癥譜系疾病等具有豐富的臨床經(jīng)驗。
專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：
每周二、周四上午 南院區兒科門(mén)診
